兰州市二院攻克高难度病例：从“心脏症状”揪出罕见遗传病杜氏肌营养不良症

近日，兰州市二院心内科团队攻克两例高难度病例，精准识别罕见病并为高龄多病共存患者厘清病因。

38岁摆先生因胸闷气促就诊，初诊为扩张型心肌病，治疗后症状缓解但心肌酶反复异常。团队结合其关节痛病史，建议基因检测，确诊为罕见遗传病杜氏肌营养不良症，为后续健康管理提供关键依据。

80岁王奶奶长期患有慢性心衰、醛固酮增多症、肾上腺腺瘤等多种疾病，反复低钾、心功能波动。团队经详细检查，明确心衰根源为肥厚性心肌病，并发现肾上腺腺瘤是诱发血压不稳、低钾的核心病因。王奶奶接受腺瘤切除术后，低钾根治、血压平稳，靶向药物起效，心功能显著改善，回归正常生活。