国际罕见病日：专家提醒发育迟缓、多发畸形等信号别忽视

2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。当天上午，甘肃省医学遗传学中心及省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心在省妇幼保健院举办多学科义诊和科普讲座，旨在打破公众对罕见病的认知壁垒，提供专业医疗支持。

罕见病并不遥远

省妇幼保健院医学遗传中心主治医师王连表示，很多人觉得罕见病离自己很远，其实它就在身边。全球已知罕见病超过7000种，我国患者超过2000万。其中80%以上与遗传相关，70%在儿童期发病，常见类型包括发育迟缓、先天性畸形、进行性肌营养不良、智力障碍等。

这些信号需警惕

临床中，因认知不足而延误诊治的情况并不少见。王连指出，儿童发育迟缓、自闭症、智力障碍、先天性畸形、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症，以及不孕不育、复发性流产等，都可能与罕见病相关，是早期重要的预警信号。

早筛早诊是关键

“罕见病并非不治之症。”王连强调，随着基因检测等技术发展，多数罕见病已可实现早筛查、早诊断、早干预。通过遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查等手段，能有效控制病情、改善生活质量，甚至阻断疾病在家族中传递。早一步识别，就能多一分希望。