甘肃建成产前诊断机构10家，形成出生缺陷防治全链条体系

近年来，甘肃将出生缺陷综合防治作为提升出生人口素质、推进健康甘肃建设的关键举措，持续完善政策体系、织密服务网络、落实三级预防措施，取得显著成效。全省婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率、产前筛查率稳步上升，新生儿遗传代谢性疾病和听力筛查率稳定在98%以上，神经管缺陷等严重致死致残出生缺陷发生率持续下降。

甘肃将出生缺陷防治纳入健康甘肃“十大工程30项行动”，建立工作机制。全省建成产前诊断机构10家、产前筛查机构95家，建设9家新生儿疾病筛查中心、50家市县级听力诊断康复中心，依托省级出生缺陷防治管理中心统筹质量控制，形成筛查、诊断、治疗、康复全链条体系。“十四五”以来，通过“云上妇幼”远程带教和驻点帮扶推动优质技术下沉基层，累计培训紧缺人才2000余名，夯实基层服务能力。

在三级防控方面，甘肃持续实施免费孕前优生健康检查、农村妇女孕前和孕早期增补等项目，曾连续多年居出生缺陷监测病种首位的神经管缺陷退出前五位;多种遗传代谢病、新生儿先天性心脏病筛查覆盖所有县(区)。推广婚检、婚姻登记、优生咨询“一站式”服务，针对牧区建立“村医上门提醒、乡级定点采血、县级送检、州级筛查”流动服务模式，打通服务“最后一公里”。联合残联开展0—6岁儿童孤独症筛查干预服务，加强儿童心理行为干预。

“十四五”以来，甘肃累计为3121名出生缺陷儿童申请救助资金超3456万元，为430名经济困难听障儿童实施免费人工耳蜗植入手术。2024年将苯丙酮尿症患者特殊食品纳入全省药品统一采购体系;2026年新增危重新生儿救助等7个救助项目，将救助服务扩展至产前干预和生育支持等领域，切实解决群众急难愁盼问题，不断提升人民群众获得感、幸福感和安全感。