甘肃省妇幼保健院举办罕见病多学科义诊，构建全链条服务体系

近日，甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)举办“国际罕见病日”全生命周期多学科义诊活动，主题为“不止罕见，守护生命之光”。医院自2023年在省内率先开展本地化全外显子测序，已为2000余例患者明确诊断，构建“筛查-诊断-预防-救治”全链条服务体系。

义诊现场，医学遗传中心医生王连开展科普讲座，讲解罕见病遗传病因及前沿治疗技术。多学科专家为80余个家庭(包括健康备孕夫妇、不孕不育家庭、不良孕产史家庭等)提供精准筛查、诊断、治疗、生育指导及遗传咨询等服务，并为65个家庭开展耳聋基因筛查、SMA基因筛查、全外显子组测序等检测，切实为罕见病家庭排忧解难。