哈医大二院开展“世界唐氏综合征日”义诊，呼吁社会关注与支持

3月21日是“世界唐氏综合征日”，今年主题为“关注唐氏，支持和行动”。3月20日，哈医大二院积极响应黑龙江省卫生健康委员会号召，由黑龙江省产前诊断中心——哈医大二院产前诊断中心联合儿内科、产科、超声医学科、营养科等科室共同开展大型义诊活动，旨在普及唐氏综合征的科学防治理念，推广产前筛查与诊断，呼吁社会对唐氏综合征患者多一份理解和包容，为患儿家庭提供专业支持，深化遗传咨询与出生缺陷预防，为育龄家庭提供精准指导。

20日上午9时，义诊台前已排起长队。哈医大二院产前诊断中心刘梅梅主任医师、儿内科曲辉主任医师、超声医学科邸郅欣主任医师、产科郭满主任医师、营养科杨艳晖副主任医师及产前诊断中心刘羽主治医师、王超主治医师等专家，为孕妇们提供免费遗传咨询、产前筛查与诊断指导以及优生优育建议等服务，解答无创DNA或羊水穿刺适用人群、产检报告解读、孕期营养补充等问题，让孕妇们感到“心里踏实多了”。

活动现场还为适合孕周的孕妇免费提供产前子痫筛查检测，并准备了棉柔巾、宝宝玩具等小礼物。许多孕妈妈表示，这次义诊不仅获得了专业医疗建议，还感受到了医院的温暖和关怀，纷纷表示“这趟来得值”。

哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授介绍，唐氏综合征（21-三体综合征）是因21号染色体出现三体现象导致的先天性染色体异常疾病，是我国常见的出生缺陷之一。患儿常伴有智力障碍、生长发育迟缓及特殊面容等特征。尽管早期干预和康复治疗可改善患儿生活质量，但目前尚无根治方法，预防工作至关重要。我国唐氏综合征发病率约为1/800至1/600，每年新增患儿超2万例。

刘梅梅教授指出，推广免费孕前优生检查、孕早期NT筛查及黑龙江省孕妇无创产前基因免费筛查等技术，有效提升了全省筛查率。她呼吁公众增强对出生缺陷的认知与防范意识，倡导尊重与包容唐氏患儿，为患儿家庭提供心理疏导、康复资源及政策保障。